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广州市出生缺陷干预综合信息管理系统的开发和应用

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74 中国计划生育学杂志2011年2月第19卷第2期Chin J Fam Plann,Vo1.19,No.2,February 2011 ・专题研究・ 广州市出生缺陷干预综合信息管理系统的开发和应用 左连东 吴伟雄 冯善伟 江 帆 陈桂兰 屈艳霞广州市人口和计划生育科研所(广州,5t4t0o) 杨 烨 摘要 目的:建立出生缺陷干预综合信息管理系统,为广州市高发出生缺陷疾病的群体性干预提供信息化服务和 综合管理平台。方法:采用基于B/S的开发模式,建立并应用紧密结合干预业务的综合信息管理系统。结果:开发了 便于业务流程运作、促进各部门数据无缝衔接、信息反馈、预警提示的广州市出生缺陷干预综合信息管理系统。结论: 通过信息网络途径可以提高群体性出生缺陷干预工作效率和质量。 关键词 出生缺陷干预综合信息管理系统 doi:10.3969/j.issn.1004—8189.2011.2 Development and application of management information system of birth defects intervenor in Guangzhou Zuo Liandong,Wu Weixiong ,Feng Shanwei,Jiang Fan,Chen Guflan,Qu Yanxia,Yang Ye Guangzhou Institutefor Population and Fam@Planning,Guangzhou 510410 Abstract Objective:To establish the management information system of birth defects intervenor(MISBDI)in order to pro- vide an information service and integrated management platform for the intervention of a high incidence of birth defects.Meth- ods:Based on B/S pattern of development,MISBD1 was designed and developed closely associated with the pmgress of birth defects intervention.Results:The MISBDI in Guangzhou were developed for facilitating intervention,promoting seamless data of various departments,feedback information,and early warning.Conclusion:MISBDI can obviously improve the eficifency and quality of birth defects intervention. Key words Biah defect intervention;Management iformatnion system 提高出生人口素质是实行计划生育基本国策的 重要目标之一 ,其核心在于加强对我国或地区高 发的重大出生缺陷疾病的群体性防控监测工作。广 州市出生缺陷干预工程以探索广州地区重大出生缺 陷疾病群体性干预模式为目的 ,在人口计生、卫 生、妇幼多部门的配合下,针对广州地区高发的地中 海贫血、葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺 乏症)、唐氏综合征,以及体表、内脏、骨骼等重大畸 形四类疾病为目标干预病种,将辖区内新婚待孕家 庭、在孕家庭、合法的再生育家庭作为目标人群,制 定并施行主动、全程管理和免费服务的干预模式,结 缺陷干预综合信息管理系统(MISBDI)。 1对象和方法 1.1 广州市出生缺陷干预工作信息管理流程 1.1.1基础信息管理(目标人群纳入及确定}各试 点基层人口计生部门根据对户籍育龄妇女的掌握情 况,将所有辖区内的新婚夫妇、在孕夫妇、申请再生 育夫妇作为干预目标人群,对已经明确表示参与筛 查并签署知情同意书的家庭进行MISBDI建档及编 号,建立和维护基础信息,包括个人史、家族史、遗传 疾病史、孕产史、家庭地址、通讯地址及联系方式等。 合该模式下的工作流程,设计并开发了广州市出生 基金项目:国家十一五科技支撑计划(2006BA105A02);广东省科学 技术厅科技基础条件建设项目(201013060100014);广东 省人口和计划生育委员会重点科技计划项目(2008003; 2009203;2010207) 1.1.2筛查信息管理人口计生机构负责引导目标 人群到各服务机构(包括各级计划生育服务站、医 院、妇幼保健院)进行免费出生缺陷干预系列筛查。 各技术服务机构利用远程MISBIDI录入或导入初 收稿日期:2010—07—09修E l期:2010—12—23 通讯作者:wwxgzjss@163.CO1// 筛、高风险筛查、产前诊断、产后随访等一系列相关 数据。 中国计划生育学杂志2011年2月第19卷第2期Chin J Fam Plann,Vo1.19,No.2,February 2011 75 i.I.3数据统计及监测对于各服务机构录入或导 分利用广州市民政婚姻登记信息系统、广州市人口 入的筛查数据,系统自动进行比对并汇总,即时形成 高风险名单、随访名单、请求会诊名单、疾病统计图 表、地区发病趋势等报表。不同权限登陆的工作人 员,按照MISBDI的提醒和指令,执行沟通联络、就 医指引、技术服务等工作任务。 和计生信息系统的资源共享,直接筛选导人或手工 新增目标人群,在MISBDI中进行甄别及初级遗传 信息的维护,形成干预目标人群的基础数据库。广 州市人口和计划生育科学研究所、项目合作医院、妇 幼保健院、试点区计划生育服务站将各自承担的检 测结果录入或利用实验室信息系统(LIS)直接导入 MISBDI,通过比对,汇总阳性结果名单。辖区服务 站、街道及居委会在登陆后查收名单,即时反馈给目 1.1.4信息管理的质控采用首问责任的形式,由 辖区出生缺陷干预办公室的计划生育专于对参与筛 查和进一步确诊服务的信息进行全程监控。对一些 未参加本项目自行到其他医院进行检查的家庭,由 街道、居委计划生育部门的专职人员落实检查结果 并给予初级遗传咨询和指导,对于疑似高风险的家 庭,再次动员其参加和落实进一步检查,直至诊断明 确,全部信息数据及时、准确、安全地录入系统。 1.2信息系统开发及实现 1.2.1系统设计需求分析及数据库建立在干预工 作指标体系基础上,通过分析干预工作流程需求,明 确各岗位包括村(居委)、街道服务所、区服务站、合 作医院、妇幼保健院、广州市人口和计划生育科学研 究所在信息系统中的职责、权限、功能,规范各信息 要素的表述形式及内容,为数据库的建立奠定基础。 根据各级职责分工,村(居)计划生育专干负责 各管辖社区内目标人群的基本信息及遗传信息,充 图1 出生缺陷干预工作数据信息化管理 2结果 2.1开发成果 广州市MISBDI自2008年12月开始开发,2009 年4月投入I期测试使用,2009年12月获得国家版 权局软件著作版权(软著登字第0183719号)。 2.2系统部署、功能及应用情况 2.2.1系统部署 自2009年4月以来,MISBDI已 标人群,进一步指引就诊,直至确诊及产后随访。 最终由系统形成各病种和各阶段的筛查信息数 据库、高风险人群数据库、随访数据库等业务管理数 据库,实现出生缺陷干预工作数据的信息化管理 (图1)。 1.2.2网络搭建及实现在开发实施过程中,利用 现有的广州市电子政务的资源,以最低的系统 分布成本和维护成本为前提,采用基于B/S(Brow. ser/sever)的开发模式,以SQL为后台数据库,基于 .net平台,客户端无需安装任何组件,只需具备上网 条件即能浏览网页。整个系统部署在服务器端,系 统的升级和更新均在服务器端完成,并通过VPN等 技术突破了市与区之间、区与区之间、部门之间的跨 网运行(图2),实现了试点区服务器的测试运行。 图2 MISBDI网络拓扑结构 在增城区、天河区全面使用,前端服务器部署在各区 的人口计生信息节点服务器上,数据库统一部署在 广州市人口计生信息系统服务器上。 2。2.2系统查询功能系统中的查询功能主要针对 几个方面:①服务对象在参与出生缺陷干预过程中 全部的个人基础信息、筛查干预信息、孕产信息、随 访信息;②区域干预工程进展的查询,包括覆盖情 况、筛查情况、发病情况、高风险发病率、落实引产情 76 中国计划生育学杂志2011年2月第19卷第2期Chin J Fam Plann,Vo1.19,No.2,February 2011 况等;③各参与机构的工作状态的查询,包括某时间 -2010年3月1日之间,增城区新塘镇参加地贫干预 段某项检测的工作量、阳性率、符合率等;④各区域 各干预病种的监测情况,包括某时间段该病种的发 病趋势等。 以任意时间段查询,例如查询2009年12月1日 的在孕夫妇有362人(181个家庭,表1),夫妻同型的 高风险家庭3个,其中1个家庭做了产前诊断并确诊 为重型地中海贫血,尚未中止妊娠。通过本页面链接 还可以查询3个家庭的具体信息(表2)。 表1 增城区新塘镇2009年12月1日~2010年3月1日地中海贫血筛查、确诊及干预情况 ^辟是童 胡端 基因诊晡 高风险家庭产橱诊断和妊摄结局 已势与(铡) 2 362 2 29o 赫壹(例) 阳性(鳓 诊敝鳓 新蟮夫好 现孕麦努 0 柏 2 72 地菇基因携带(鳓 2 3毒 葛风险索麝(鳓 O 3 产前渗颤(胁 O l 童耋l地赞胎儿(鳓 0 1 中止妊娠(鳓 0 0 薛垒霄麦好 合计 O 3科 O 292 O l5 O 74 O O 3 O l O l 0 O 表2增城区新塘镇2009年12月1日一2010年3月1日地中海贫血高风险家庭信息 匦 瞪暇l 蚴409 一 置 共: I II} 人口和计矬育辩糊究 £末誊广II{ jl9犏脯 l l∞1∞1§ill , 标霪型j 一《l i 。* Ⅻ三要器“ ㈨*0l 《‘ 量叠 慧受 露 瑟 至 瑟瑟篓王 二王 一 ∞ i 《 “ 《 《I瑶 《 0 ““* “ … 一 注:图片因隐私保护,为经处理后 二 一 = _…… … …… 西 诸 面_ ; 旆 : { ‘ 2.2.3 使用情况截至2010年4月,系统中已录 714例,高风险孕妇196例,确诊包括无脑儿、各种 严重心脏病等重症畸形儿62例。三类目标疾病高 入的筛查检测数据共有14 983条;针对干预的4个 病种,目标家庭遗传特征、初筛报告、基因分析结果、 产前诊断结果、随访信息均记录在案,可以随时进行 查询和汇总;已实现针对地区、参与部门、疾病种类 等多角度的工作量统计及数据特征查询等,可满足 出生缺陷干预工作的基本需求。 2.2.4系统用户及培训情况 目前该系统已经在 增城、天河两区正常运行(天河区于2009年l2月始 风险孕妇的产前诊断覆盖率分别为72.12%、 66.61%和94.90%。89个家庭在知情同意条件下 选择终止妊娠,妊娠终止重症缺陷病例占筛查孕妇 的8.31‰。对所有参与干预家庭的新生儿随访,已 出生8 360例,其中2例唐氏综合征患儿(1例漏诊, 1例为筛查高风险家庭拒绝产前诊断)及1例水肿 胎(拒绝产前诊断)。 全面使用)。增城区用户延伸至镇(街)出生缺陷干 预办公室,9个镇(街)专职人员已全部完成上岗培 训考核工作。天河区用户大部分延伸至21个街道 出生缺陷干预办公室,个别街道延伸至居委会。 2.3干预效果及筛查情况 3.1 MISBDI在出生缺陷干预工作中的作用 我国的出生缺陷干预监测工作始于1986年开 3讨论 截至2009年12月底,广州市出生缺陷干预工 作试点区参与地中海贫血筛查的家庭共10 695对, 高风险家庭(夫妻为同型地中海贫血)104个,共确 诊16例重型地中海贫血胎儿;唐氏综合征筛查10 604例,高风险孕妇617例,确诊唐氏综合征及其他 染色体异常胎儿13例;妊娠中期B超产前筛查1O 始建立的全国出生缺陷医院监测系统 。该模式 以全国部分有接生资质的医院为监测点,被动地监 测来院就诊的孕28周至出生7d内的围生儿,因此 存在不足:①确认病例被动,监测对象均为有一定经 济条件就诊的孕产妇,漏掉了部分贫困不能就诊的 低收人人群; (下转85页) 中国计划生育学杂志2011年2月第l9卷第2期Chin J Fam Plann,Vo1.19,No.2,February 2011 85 7王昌梅,张丽芬,杨明洁,等.白芸豆植物凝集素对不同物种精 子的凝集作用与抗孕效果研究[J].中国计划生育学杂志, 2010,18(5):272—276. 13王敏康,王昌梅,张丽芬.植物凝集素在避孕与预防性传播疾 病中的应用前景[J].生殖与避孕,2009,29(10):670—675. 14 Balzarini J.Van Darmne L.Intravaginal and intrarectal microbieides 8王敏康,张田,王晓燕,等.几种克服昆明小鼠2一细胞胚胎发 育阻滞的培养液研究[J].动物学报,2000,46(1):81—87. to prevent HIV infectionI J I.cMAJ,2005,172(4):461—464. 15涂喜庆.植物血凝素外用避孕药片的制取方法:中国, 88106169.7[P].1989一O9一o6. 9史晓萍,董婉维,周生来,等.FVB小鼠精子冷冻及体外受精的 研究[J].中国医科大学学报,2006,35(3):253—255. 16王昌梅,张丽芬,杨明洁,等.大白芸豆植物凝集素毒性研究 [J].安徽农业科学,2009,37(28);13639—13640. 17王昌梅,张丽芬,杨明洁,等.芸豆植物凝集素对小鼠骨髓细 1O王敏康,刘冀珑,李劲松,等.小鼠的胚胎移植方法[J].动物 学杂志,2000,35(6):32—34. 1 l Nicolson GL,Yanagimachi R,Yanagimaehi H.U1,';astrue—tural lo- 胞微核发生率的影响[J].毒理学杂志,2010,24(3):211— 214. calization of lectin——binding sites on the zonae pellucidae and plas・- iTla membranes of mammalian eggs[J].J Cell Biol,1975,66(2): 263—274. 18王昌梅,张丽芬,杨明洁,等.芸豆植物凝集素对昆明白小鼠 精子畸形的影响[J].生殖医学杂志,2010,19(3):88—91. [责任编辑:王丽娜] 12王睿睿,葛争鸣,马丽,等.具有避孕作用的杀微生物剂[J]. 中国新药杂志,2005,14(3):274—277. (上接76页) ②以监测为主,缺乏更主动地落实干预措施;③缺乏 以针对属性数据(缺陷儿预后、家系情况)进行全面 全程管理和服务的理念,在目前我国的经济文化背 的描述性分析和统计分析,结合社会统计学软件(如 景下,能主动到医院进行优生咨询、检测的基本上局 SAS、SPSS)、家系软件、地理绘图软件等的功能,自 动完成统计报表、图表、家系图、疾病地理分布图等 的制作,为预测和分析区域出生缺陷疾病发生、发展 限于有经济条件、有一定文化知识水平的人群,而对 于大部分育龄人群而言,非常必要更积极、主动、全 面、深入地进行出生缺陷知识宣教(一级干预);在 及趋势提供良好的指引和依据。 二级、三级干预过程中,主动、全程地进行管理和服 随着计算机技术以及社会经济和文化的发展, 务引导,从而最大限度地实现出生缺陷干预的群体 人们获得知识的途径和方法也越来越多。人们对生 性预防目标。为了克服上述旧模式的缺点,通过建 命的来源、遗传奥秘、家族遗传的规律等的求知欲也 立和应用MISBDI,利用人口计生部门工作网络及信 越来越强,以目前MISBDI的研究为基础,从现有的 息网络的优势,逐渐将出生缺陷干预工作从基于医院 人口管理的角度出发,建立我国人口家族式纵 为基础的监测干预模式向基于人群的监测干预模式 横管理的遗传信息库,到发展为可以向公众开放终 发展,在此过程中,MISBDI为落实全程管理和服务的 端,甚至进行自主参与的现代化家族遗传体系互动 干预模式提供了高效、快捷、及刚、准确的手段,彻底 平台(电子家谱和电子DNA),逐渐构建以互动式家 弥补了单纯依赖人工的不足,有效克服了服务对象分 族遗传信息服务为特点的遗传学家系网络数据库, 散、项目涉及病种复杂、数据繁多等困难,减轻了基层 并通过干预服务数据的累积,逐步形成我市出生人 工作的难度,加强了各级监督管理的功能,确保对每 一口缺陷防控监测数据库,这些研究将为进一步对危 例对象干预指导工作的全程服务。通过MISBDI的 及我市出生人口素质的疾病进行有效防控提供科学 信息反馈,辅助辖区出生缺陷干预工作人员全程跟踪 依据。 管理及服务指引,可以明显提高全市出生缺陷干预方 案的实施效率和干预质量。 3.2 MISBDI的优势和发展 . 参考文献 1 .转发卫生部关于做好提高出生人 通过MISBDI可以达到所属辖区接近全部育龄 口素质工作意见的通知[EB/OL].(1999—2—3)[2010—07— 09].http://www.people. con.cn/item/flfgk/gwyfg/1999/ 1 12709199901.html 人群出生缺陷干预信息数据的录入、查询,其中以家 庭为基本干预单位,以个人身份为遗传信息的携带 单位,在家庭发生变迁、再婚等情况下,遗传家族史、 2吴伟雄,冯善伟,江帆,等.广州市出生缺陷干预工程工作方案 [s].广州:广州市人口和计划生育科学研究所,2006. 3毛萌,朱军.出生缺陷监测研究现状[J].实用儿科临床杂志, 2009,24(11):801—803. 基因携带情况等均能进行追溯,包括当子代进入育 龄期后进行出生缺陷干预时,仍然可以提供相关遗 传信息参考,从而形成较为完善的广州市群体出生 4陈世薪.1795例婚检妇女未婚先孕未婚先育结果分析[J].中国 妇幼保健,2010,23:3240—3241. [责任编辑:裴开颜] 缺陷干预监测信息数据库。在此基础上,系统还可 

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