临床泌尿外科杂志 Ｊ Ｃｌｉｎ Ｕｒｏｌｏｇｙ（Ｃｈｉｎａ） ２０１ ５正 ３Ｏ卷２期 伴发内分泌功能紊乱肾上腺髓样 脂 肪瘤的诊断及其治疗＊ 宿恒川 黄欣 戴军 周文龙 黄宝星 曹万里 成康 孙福康 ［摘要］ 目的：进一步提高伴发内分泌功能紊乱的肾上腺髓样脂肪瘤（ＡＭＩ ）的诊断与治疗水平。方法：收 集２００５年～２０１３年我院收治并确诊的伴有内分泌功能紊乱的３例ＡＭＩ 患者，包括高醛固酮血症、高皮质醇血 症以及高雄激素血症患者各１例，对该３例患者的临床资料进行对比分析。结果：３例患者表现出同内分泌功能 紊乱相对应的典型临床症状、体征改变，影像学特点均表现为卵圆形高低密度混合肿块，病理表现为肿块由造血 细胞以及脂肪细胞组成，伴随肾上腺皮质功能带的增生或瘤变。治疗上，ｌ例采用单侧肿瘤切除加患侧肾上腺部 分切除术，２例采用患侧肾上腺全部切除术。术后随访期间，患者原有症状消失。内分泌功能恢复正常，所有患者 未见复发。结论：伴发内分泌功能紊乱的ＡＭＩ 是ＡＭＩ 的一种特殊类型，内分泌功能紊乱类型往往对应肾上腺 皮质功能带的相应改变，诊断ＡＭＩ 是否伴发内分泌功能需要结合患者临床症状、生化检查、内分泌功能、影像学 检查以及病理结果。一旦发现伴发内分泌功能紊乱，即应手术治疗。 ［关键词］ 。肾上腺髓样脂肪瘤；内分泌功能紊乱；诊断；治疗 ｄｏｉ：１０．１３２０１／Ｊ．ｉｓｓｎ．１００１—１４２０．２０１５．０２．０１０ ［中图分类号］Ｒ７３６．６ ［文献标识码］ Ａ Ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ａｄｒｅｎａｌ ｍｙｅｌｏｌｉｐｏｍａ ａｃｃｏｍｐａｎｉｅｄ ｂｙ ｅｎｄｏｃｒｉｎｅ ｄｉｓｏｒｄｅｒ ＳＵ Ｈｅｎｇｃｈｕａｎ ＨＵＡＮＧ Ｘｉｎ ＤＡＩ Ｊ ｕｎ ＺＨＯＵ Ｗｅｎｌｏｎｇ ＨＵＡＮＧ １３ａｏｘｉｎｇ ＣＡ０ Ｗ＆ｎｌｉ ＣＨＥＮＧ Ｋａｎｇ ＳＵＮ Ｆｕｋａｎｇ （Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｕｒｏｌｏｇｙ，Ｒｕｉｊｉｎ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｓｃｈｏｏｌ ｏｆ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，Ｓｈａｎｇｈａｉ Ｊｉａｏ Ｔｏｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ， Ｓｈａｎｇｈａｉ，２０００２５，Ｃｈｉｎａ） Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：ＳＵＮ Ｆｕｋａｎｇ，Ｅ—ｍａｉｌ：ｓｕｎｆｕｋａｎｇ６＠ｌ ２ ６．ｃｏｍ Ａｂｓｔｒａｃｔ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏ ｉｍｐｒｏｖｅ ｔｈｅ ｌｅｖｅｌ ｏｆ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｆｏｒ ａｄｒｅｎａｌ ｍｙｅｌｏｌｉｐｏｍａ ａｃｃｏｍｐａｎｉｅｄ ｂｙ ｅｎｄｏｃｒｉｎｅ ｄｉｓｏｒｄｅｒ．Ｍｅｔｈｏｄ：Ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄａｔａ ｏｆ ｔｈｒｅｅ ｃａｓｅｓ ｗｈｏ ｐｒｅｓｅｎｔｅｄ ｗｉｔｈ ａｄｒｅｎａｌ ｍｙｅｌｏｌｉｐｏｍａ ａｃｃｏｍｐａｎｉｅｄ ｂｙ ｅｎｄｏｃｒｉｎｅ ｄｉｓｏｒｄｅｒ ｆｒｏｍ ２００５ ｔＯ ２０１３ ｗｅｒｅ ａｎａｌｙｚｅｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ ｏｎｅ ｃａｓｅ ｏｆ ｈｙｐｅｒａｌｄｏｓｔｅｒｏｎｅｍｉａ，ｏｎｅ ｃａｓｅ ｏｆ ｈｙ— ｐｅｒｃｏｒｔｉｓｏｌｉｓｍ ａｎｄ ｏｎｅ ｃａｓｅ ｏｆ ｈｙｐｅｒａｎｄｒｏｇｅｎｉｓｍ．Ｒｅｓｕｌｔ：Ｔｈｅｓｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｈａｄ ｏｂｖｉｏｕｓ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｓｙｎｄｒｏｍｅｓ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｅｎｄｏｃｒｉｎｅ ｄｉｓｏｒｄｅｒ．Ｔｈｅ ｉｍａｇｅ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｒｅｖｅａｌｅｄ ａｎ ｏｖａｌ ｔｕｍｏｒ ｃｏｎｓｉｓｔｉｎｇ ｏｆ ｍｉｘｅｄ ｍａｓｓ ｗｉｔｈ ｐｏｓｉｔｉｖｅ ａｎｄ ｎｅｇａｔｉｖｅ ａｔｔｅｎｕａｔｉｏｎ ｖａｌｕｅｓ．Ｔｈｅ ｐｏｓｔｏｐｅｒａｔｉｖｅ ｐａｔｈｏｌｏｇｙ ｒｅｐｏｒｔｓ ｓｈｏｗｅｄ ｔｈｅ ｔｕｍｏｒｓ ｃｏｍｐｒｉｓｅｄ ｍａｔｕｒｅ ａｄｉｐｏｓｅ ｃｅｌｌｓ ａｎｄ ｓｃａｔｔｅｒｅｄ ｉｓｌａｎｄｓ ｏｆ ｈｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃ ｃｅｌｌｓ ｃｏｍｐａｎｉｅｄ ｈｙ ｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ ｏｒ ｎｅｏｐｌａｓｉａ ｏｆ ａｄｒｅｎａｌ ｆｕｎｃｔｉｏｎａｌ ａｒｅａｓ． Ｏｎｅ ｐａｔｉｅｎｔ ｏｆ ａｄｒｅｎａｌ ｍｙｅｌｏｌｉｐｏｍａ ａｄｏｐｔｅｄ ｕｎｉｌａｔｅｒａｌ ａｄｒｅｎａｌ ｔｕｍｏｒ ｒｅｓｅｃｔｉｏｎ ｐｌｕｓ ｉｐｓｉｌａｔｅｒａｌ ｐａｒｔｉａｌ ａｄｒｅｎａｌｅｃｔｏｍｙ ａｎｄ ｔｗｏ ａｄｏｐｔｅｄ ｉｐｓｉｌａｔｅｒａｌ ａｄｒｅｎａｌｅｃｔｏｍｙ．Ｄｕｒｉｎｇ ｔｈｅ ｐｅｒｉｏｄ ｏｆ ｆｏｌｌｏｗ ｕｐ，ｔｈｅ ｐｒｅｖｉｏｕｓ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｓｙｍｐｔｏｍｓ ｏｆ ｔｈｅｓｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｄｉｓａｐｐｅａｒｅｄ ａｎｄ ｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌ ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓ ｗｅｒｅ ｎｏｒｕｌａ１．Ｎｏ ｒｅｃｕｒｒｅｎｃｅ ｃｏｕｌｄ ｂｅ ｓｅｅｎ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：Ａｄｒｅｎａｌ ｍｙｅｌｏｌｉｐｏｍａ ａｃｃｏｍｐａｎｉｅｄ ｂｙ ｅｎｄｏｃｒｉｎｅ ｄｉｓｏｒｄｅｒ ｉｓ ａ ｓｐｅｃｉａｌ ｔｙｐｅ ｏｆ ａｄｒｅｎａｌ ｍｙｅｌｏｌｉｐｏｍａ，ｗｈｉｃｈ ｉｓ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ ｃｈａｎｇｅ ｏｆ ａｄｒｅｎａｌ ｃｏｒｔｅｘ ａｎｄ ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｔｈｉｓ ｄｉｓｅａｓｅ ｄｅｐｅｎｄｓ ｏｎ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｓｙｍｐｔｏｍｓ，ｅｎｄｏｃｒｉｎｅ ａｎｄ ｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌ ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ，ｉｍａｇｉｎｇ ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ ａｎｄ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ ｒｅｓｕｌｔｓ．（）ｎｃｅ ｉｔ ｉｓ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ，ｓｕｒｇｉｃａｌ ｔｒｅａｔ— ｍｅｎｔ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ｒｅｑｕｉｒｅｄ． Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ ａｄｒｅｎａｌ ｍｙｅｌｏｌｉｐｏｍａ；ｅｎｄｏｃｒｉｎｅ ｄｉｓｏｒｄｅｒ；ｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ｔｒｅａｔｍｅｎｔ 肾上腺髓样脂肪瘤（ａｄｒｅｎａｌ ｍｙｅｌｏｌｉｐｏｍａ， ＡＭ１ ）主要由造血组织以及脂肪组织组成，多为肾 酮增多症、库欣综合征等临床表现相似。需要影像 学、生化检查以及内分泌功能检查等进行鉴别，这 类疾病发病率很低，国内外文献对于伴发高皮质醇 血症、高醛固酮血症以及高雄激素血症的功能性 ＡＭＩ 病例仅仅以病例报道形式呈现 ，其中伴 发高皮质醇血症报道最多。而不伴有内分泌功能 紊乱的ＡＭＩ 很少出现临床症状，可伴发腹部胀痛 上腺偶发瘤。部分ＡＭＬ患者伴发激素紊乱，这些 患者临床症状与功能性肾上腺肿瘤如原发性醛固 基金项目：上海市教育委员会科研创新项目（编号 １４ＹＺｏ５０） 上海交通大学医学院附属瑞金医院泌尿外科（上海， ２０００２５） 不适或腹部包块等非特异性症状。 本文回顾性分析了２００５年１月～２０１３年ｌ２ 通信作者：孙福康，Ｅ—ｍａｉｌ：ｓｕｎｆｕｋａｎｇ６＠１２６．ｃｏｎｌ 第２期 宿恒川，等．伴发内分泌功能紊乱肾上腺髓样脂肪瘤的诊断及其治疗 ・ｌ３１・ 月收入院的３例伴发内分泌功能紊乱的ＡＭＬ患 者临床资料，并对该病的病因、诊断以及治疗进行 相应探讨。 １病例报告 本组３例，均为女性患者，年龄３２～４８岁，病 程２个月～３０年，分别伴有高醛固酮血症、高皮质 醇血症以及高雄激素血症。所有患者常规进行影 像学、生化检查以及内分泌功能检查。 例１，女，４８岁，伴高醛固酮血症ＡＭＬ，因四肢 无力以及血压升高人院，查血钾２．１ ｒｅｔｏｏｌ／Ｌ（正常 值：３．５～５．１ ｒｅｔｏｏｌ／Ｌ），血醛固酮９６３ ｐｍｏｌ／Ｌ（正 常值：１３３～３９３ ｐｍｏｌ／Ｌ），血浆肾素活性基础以及 激发值均降低，余内分泌功能指标正常。Ｂ超可见 右侧肾上腺肿块，边界清楚，内部回声不均匀，部分 呈强回声密集光团。腹部ＣＴ可见右侧肾上腺一 卵圆形高低密度混合肿块，增强后边缘略强化（图 １①）。患者行双侧肾上腺静脉采血术，提示右侧醛 固酮分泌升高。患者采用肿瘤切除加患侧肾上腺 全切除术，术中可见右侧肾上腺肿块，病理示肿块 由造血组织及脂肪组织组成，镜下可见肿块由造血 细胞及脂肪细胞组成，并伴肾上腺皮质球状带细胞 增生，肾上腺皮质球状带之间可见大量造血细胞 （图１②）。术后复查血压降至正常，血钾以及内分 泌功能均恢复正常。随访２年，肿瘤未见复发，内 分泌功能未出现异常。 例２，女，３２岁，伴高皮质醇血症ＡＭＬ患者， 因血压升高以及向心性肥胖入院。患者表现为典 型库欣综合征，查血皮质醇９８０ ｎｍｏｌ／Ｌ（正常值： ２２０～６６０ ｎｍｏｌ／Ｌ），２４ ｈ尿皮质醇５６０ ｎｍｏｌ（正常 值：３０￣３００ ｎｍｏ１），皮质醇昼夜分泌节律紊乱，大 小剂量地塞米松抑制实验不被抑制，其余内分泌指 标均正常。Ｂ超下左侧肾上腺可见高回声软组织 影，后方伴声衰减，形状不清楚。ＣＴ下左侧。肾上 腺可见一卵圆形高低密度混合影，并可见不规则团 块状或条索状阴影或钙化（图１③）。患者采取后 腹腔镜下肿瘤切除加患侧肾上腺部分切除术，术中 可见左肾上腺灰色肿块，予以切除。病理结果为左 ＡＭＬ伴皮质结节状增生，镜下见肿块由脂肪细胞 及造血细胞组成，并伴肾上腺皮质束状带细胞增 生，肾上腺皮质束状带之间可见大量造血细胞及脂 肪细胞（图１④）。患者术后内分泌功能恢复正常， 术后３个月库欣综合征症状逐渐消失。随访５年 余，肿瘤未见复发。 例３，女，３４岁，伴高雄激素血症ＡＭＬ患者， 因四肢体毛明显增多入院。染色体检查：４６，ＸＸ。 查血浆睾酮２．４ ｕｇ／Ｌ（０．１３～１．０８ ｕｇ／Ｌ），硫酸脱 氢表雄酮９６８ ｕｇ／ｄｌ（５６．２～５１１．７ ｕｇ／ｄ｜），黄体生 成激素（ＬＨ）及卵泡生成激素（ＦＳＨ）明显降低，其 余内分泌指标均正常，Ｂ超下右侧肾上腺可见高回 声软组织影，子宫、附件未见异常。ＣＴ下右侧肾 上腺可见一边界与周围组织分界清楚的低密度肿 块，散在高密度影，造影剂强化不明显（图１⑤）。 患者采取肿瘤切除加患侧肾上腺全切除术。切下 肿瘤体积７ ＣＩＴＩ×５ ｃｍ×４ ＣＩＴＩ，表面光滑，外周有纤 维包膜覆盖，切面黄棕色。显微镜下，肿瘤由脂肪 组织、散在造血组织及增生。肾上腺皮质网状带细胞 组成，肾上腺皮质网状带之间可见大量脂肪细胞及 造血细胞（图１⑥）。术后患者内分泌功能恢复正 常，血浆睾酮值降为０．３ ｕｇ／Ｌ。术后３个月，患者 血浆睾酮降为０．１５ ｇ／Ｌ，月经不调症状消失，内 分泌功能恢复正常。随访４年，肿瘤未见复发。 ２讨论 ＡＭＬ是一种发生于肾上腺皮质，由脂肪组织 和骨髓组织按照不同比例混合构成的肿瘤，多无完 整包膜，部分肿瘤组织可发生钙化。该病多发生于 中老年人，无明显性别差异。本病发病机理尚不清 楚。１９１５年Ｗｏｏｌｅｙ提出以下发病机理：①髓外造 血细胞聚集在肾上腺内；②肾上腺皮质问质细胞化 生；③胚胎发育时期错位在肾上腺的造血细胞化 生。目前第３种理论已获大多数学者支持 。大 多数ＡＭＬ患者无明显自觉症状，但肿瘤增大对周 围脏器压迫和肿瘤坏死可造成腰腹部不适。部分 ＡＭＬ患者可合并内分泌功能紊乱，表现为肾上腺 皮质激素分泌紊乱所表现出的症状。本研究中髓 样脂肪瘤分别合并高醛固酮血症，高皮质醇血症以 及高雄激素血症，分别表现为原醛症状、库欣综合 征以及雄激素升高所导致的症状。 影像学检查对伴有内分泌功能紊乱的ＡＭＩ 诊断具有重要意义。ＡＭＬ的组织成分尤其是脂肪 组织的含量和分布决定了它的声像图特征。Ｂ超 表现为肾上腺区域实质性高低回声混合肿块，在脂 肪组织较多区域表现为强回声，而以造血组织为主 区域表现为低回声Ｈ 。ＣＴ表现为边界与周围组织 分界清楚的低密度影，并散在斑片状与条索状高密 度影，ＣＴ值在一６Ｏ ＨＵ～５ ＨＵ，增强扫描后无强 化 。ＭＲＩ在脂肪区域Ｔ１加权表现为高信号，在 骨髓样成分区域Ｔ２加权表现为中高信号 。当 肿瘤以骨髓成分为主、有出血钙化或伴有内分泌功 能，而影像学检查诊断不明时，可考虑Ｂ超引导下 经皮穿刺行组织学检查盯 。 镜下，ＡＭＬ主要由分化成熟的脂肪组织组成， 并散在造血细胞，肿瘤随脂肪组织与造血组织含量 比例不同，可表现为淡黄色、暗红色、红黄相间等。 但对于伴有内分泌功能紊乱的ＡＭＩ 而言，在出现 上述病理表现的同时，肾上腺皮质层往往也会出现 增生或瘤变，导致相应的内分泌功能异常。本组患 者伴发高醛固酮血症、高皮质醇血症以及高雄激素 血症，病理检查提示肾上腺球状带、束状带以及网
