湖南怀化医学高等专科学校

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医学遗传学

实 验 教 学 大 纲

医学检验技术专业

二〇〇七年八月

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《医学遗传学》课程实验教学大纲

课程编号：06040083 英文名称：medical genetics 课程类型：专业基础课、选修

总学时：36 理论课学时：22 实验学时：14 适用对象：医学检验技术专业 课程简介：

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是医学科学领域中十分活跃的前沿学科。它研究人类疾病与遗传的关系，即遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。医学遗传学是医学各专业的一门重要的专业基础课，是培养医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分。

一、课程教学目的和任务

本课程的实验教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，使学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法，熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，并具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。

二、实验教学基本要求

《医学遗传学》实验教学以培养基层医院医师所必备的基础医学知识为指导思想，教学中注重与其它基础医学学科的横向联系和相关临床医学学科的纵向联系。本课程要求重点培养学生的思考能力、综合分析能力和实践动手能力。在基本技能方面要求学生：初步掌握人体外周血淋巴细胞的培养及染色体标本的制备技术（检验、妇幼）；熟悉人类染色体的镜下检查和核型分析方法；掌握X染色质标本的制备方法（检验、妇幼）；掌握皮纹分析的方法。

本大纲是根据李璞主编的《医学遗传学》（北京大学医学出版社，2003）编写，适用于我校医学检验、妇幼卫生专业。

三、实验教学内容及要求

实验一 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备（检验、妇幼） 1、目的要求

【掌握】人类外周血淋巴细胞培养与染色体标本制备的原理。 【熟悉】人体外周血淋巴细胞染色体标本制备的步骤 1、 实验要点 (具体操作实验内容见实验指导) ⑴ 采血； ⑵ 种血；

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⑶ 细胞培养,秋水仙素处理； ⑷ 收获细胞； ⑸ 低渗； ⑹ 固定； ⑺ 滴片； ⑻ Giemsa染色。

实验二 人类染色体的形态观察 1、目的要求

【掌握】人类染色体的形态数目和分组特征 【熟悉】染色体计数和性别鉴定方法。 2、实验要点 (具体操作实验内容见实验指导) ⑴ 染色体形态观察； ⑵ 染色体计数分析。 实验三 核型分析 1、目的要求

【掌握】人类各号染色体的主要特征。 【熟悉】人类染色体的核型分析方法。 【了解】正常人类染色体的G带特征。 2、实验要点(具体操作实验内容见实验指导) ⑴ 核型分析方法；

⑵ 常规染色各组染色体的特点；

⑶ 正常人类染色体G带带型识别的主要特征。 实验四 X染色质的标本制备及观察（检验、妇幼 ） 1、目的要求

【掌握】X染色质标本的制备方法。

【掌握】人类间期细胞X染色质的形态特征、观察其数目及所在部位。 【熟悉】性染色质检查的临床意义。 2、实验要点 (具体操作实验内容见实验指导) ⑴ 标本制备； ⑵ 甲苯胺蓝染色； ⑶ 显微镜观察。 实验五 人类的皮纹分析 1、 目的要求

【掌握】皮纹分析的基本知识和方法 【了解】皮纹分析在医学遗传学上的应用。 2、 实验要点(具体操作实验内容见实验指导) ⑴ 皮纹捺印； ⑵ 指纹观察；

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⑶ 嵴纹计数； ⑷ 掌纹观察；

⑸ 指褶纹和掌褶纹观察。

四、课外习题及课内讨论

见复习资料。

五、实验教学方法与手段

医学遗传学的教学包括课堂讲授及实验操作，在实验教学过程中应充分通过实验操作不断开展遗传咨询活动，并通过考试检验学生的学习效果。实验课是教师在实验室里，指导学生对学科领域中一些必要的实验技术进行操作和观察，分析并要求总结书写实验报告，培养学生的动手和动脑能力，进一步加深学生对基础知识的理解，增强学生对遗传病的诊断、治疗和预防的实际工作能力。考查是对教师教学效果和学生的学习效果双重检验，本课程对于检验和妇幼专业为必修考查课，以理论考试及实验课成绩作为最后的考试成绩，对于临床和护理专业为选修课，采取撰写学期论文的形式给予评价。

六、各实验教学环节学时分配 （二）遗传的细胞基础 （三）遗传的分子基础 （三）单基因病 （四）多基因病 （五）染色体病 （六）群体遗传学 （七）人类疾病的生化与分子遗传学 （八）基因定位 理论 2 2 4 1 3 2 2 2 实验 小计 10 4 14 12 2 4 1 3 2 2 2 7 36 （九）遗传病的诊断、治疗、防治与优生 3 总计 22 七、考核方式

检验专业和妇幼专业采取闭卷笔试，理论考试成绩（即期末考试成绩）占该门课程总成绩的70%。各教学环节在理论考试的卷面分中所占比例分别是：绪论5%，遗传的细胞基础13%，遗传的分子基础12%，单基因病15%，多基因病5%，染色体病15%，群体遗传学5%，分子病与遗传性酶病10%，基因定位5%，遗传病的诊断、防治与优生15%。临床、护理专业作一篇学期论文（占该门课程总成绩70%），要求：内容为遗传病调查分析，字数3000字以上，观点正确，条理清晰。

实验作业及平时测验：30%。

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八、推荐教材和教学参考书

教材：

《医学遗传学》，李璞主编，北京大学医学出版社，2003。 《医学遗传学》，柳家英主编，北京大学医学出版社，1998。

《细胞生物学和医学遗传学》（第3版），张忠涛主编，人民卫生出版社，2004。 参考书：

《医学遗传学原理》，盖莱哈特TD，柯林斯FS，金丝伯格D.主编.孙开来主译，科学出版

社，2001。

《医学遗传学》，陈竺主编，人民卫生出版社，2001。

《医学遗传学》，李璞主编，北京医科大学中国协和医科大合出版社，1999。 《遗传病学》，王培林主编，人民卫生出版社，2000。

《人类遗传学》Vogel F.Motulsky A.G著.罗会员等译，人民卫生出版社，1999。 《医学遗传学》，邵宏主编，科学技术文献出版社，2002。

Tom Strachan and Andrew P.Read.Human Molecular Genetics.2th ed.New York:Wiley-liss,1999. Connor JM and M A Ferguson-Smith. Essential Medical Genetics. London: Blockwell Scientific

Publication,1987.

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